El cáncer colorrectal (CCR) se encuentra entre las primeras 4 causas de mortalidad en países desarrollados1 y en Chile está dentro de las primeras 5 causas tanto en hombres como en mujeres2. Se estima que entre 6 y 8% de los casos de CCR corresponden a un síndrome hereditario3, el más común de estos síndromes es el cáncer colorrectal hereditario no poliposo (CCHNP) o síndrome de Lynch (SL)4.

El SL es una enfermedad con herencia autosómica dominante, que se caracteriza por un riesgo aumentado de desarrollo de CCR a edades más tempranas y de localización principalmente proximal (colon derecho), en comparación con los casos de CCR esporádico. Además, este síndrome se caracteriza por un riesgo aumentado de desarrollo de otros cánceres en diversos órganos, tales como: endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, urotelio, cerebro y piel4,5. Por lo tanto, el definir si una persona es portadora de este síndrome es determinante para optimizar el manejo médico y seguimiento clínico. La identificación de familias sospechosas de SL se realiza a través de criterios clínicos, conocidos como Amsterdam6 y Bethesda7 (Tabla.1). Este síndrome se origina por una mutación en uno de los genes que codifican para enzimas que participan en el sistema de reparación de errores del ADN8. Los genes MLH1 o MSH2 se encuentran mutados en 90% de los casos con SL, en tanto que otros genes como MSH6 y PMS2 podrían dar cuenta del resto de las mutaciones4.

Revista Médica de hile 140 (9): 1132-1139, sept. 2012